عارضه ژنتيكي حیوانات

پ اين نقص اولين بار در آفريقاي جنوبي در گله هاي تحت پوشش تلقيح مصنوعي مشاهده گرديد. DUMPs از عبارت Deficiency Uridine Monophosphate synthase

مشتق شده است. اين حالت يك نقص ژنتيكي در گاوهاي هلشتاين است و اختلالي است كه در آنزيم يورودين منو فسفات سنتتاز رخ مي دهد. اين آنزيم

در همه سلول هاي بدن يافت مي شود و مسئول تبديل اسيد يوروتيك به يوريدين منو فسفات مي باشد كه براي تشكيل بازهاي پيريميدين ضروري مي

باشد. اين نقص ژنتيكي يك صفت اتوزومي مغلوب بوده و در هنگام تلاقي يك فرد نرمال با يك فرد حامل بدون توجه به جنسيت نيمي از نتاج طبيعي و

نيمي ديگر حامل اين نقص خواهند بود. اگر دو گاو حامل با هم تلاقي يابند انتظار مي رود كه يك چهارم نتاج نرمال، يك دوم ناقل و يك چهارم هموزيگوت

مغلوب باشند. جنين هاي مغلوب از لحاظ اين بيماري به صورت نارس متولد شده و عمدتا هنگام تولد با جنين مرده همراه هستند. در نتيجه هزينه زيادي

جهت تلقيحات متعدد و فاصله گوساله زايي طولاني تر از حد معمول در گله هاي حاوي اين عارضه قابل انتظار است. اين عارضه مختص گاوهاي هلشتاين

است و در نژادهاي ديگر مشاهده آن تقريبا بعيد به نظر مي رسد. از لحاظ فنوتيپي هيچ تفاوتي از لحاظ وزن تولد، اندازه بدن و رشد بين فرد ناقل و فرد

نرمال وجود ندارد و تنها تست PCR متمايز كننده ناقلين از گاوهاي سالم مي باشد. وقتي گاو نر سالم با ماده هاي ناقل در دومين شيردهي يا شيردهي

هاي بعدي تلاقي مي يابد فاصله گوساله زايي ۳۷ روز طولاني تر از گاوهاي ماده سالم هم گله اي مي شود. توليد شير گاوهاي ماده ناقل اين نقص

طبيعي بوده اما مقدار اسيد اورتيك در شير آنها بيش از حد معمولي است. جهش مرتبط با اين عارضه (جايگزيني سيتوزين بجاي تيمين) در ژن UMPs

شناخته شده است كه باعث ايجاد يك كدون توقف در پروتئين نابالغ ايجاد كننده اين آنزيم مي شود. اين جهش از طريق روش PCR-RFLP قابل تشخيص

مي باشد. در كاتالوگ هاي انتخاب اسپرم كد DP ناقلين اين عارضه (Carrier of DUMPs) و كد TD گاوهاي نر فاقد اين عارضه (Test Free as Carrier of DUMPs
) را نشان مي دهد.